Zaburzenie homeostazy lipidowej w deficycie lizosomalnej lipazy – patomechanizm, diagnostyka i leczenie
| Autor: | Anna Tylki-Szymańska, Patryk Lipiński |
|---|---|
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
Apolipoprotein B biology Cholesterol government.form_of_government Lipid metabolism General Medicine Enzyme replacement therapy medicine.disease Enzyme assay chemistry.chemical_compound Endocrinology chemistry Sebelipase alfa Internal medicine Lysosomal Lipase government biology.protein medicine Lysosomal storage disease |
| Zdroj: | Postępy Biochemii. 67:231-235 |
| ISSN: | 0032-5422 |
| DOI: | 10.18388/pb.2021_389 |
| Popis: | Lipaza lizosomalna katalizuje reakcję hydrolizy estrów cholesterolu i triglicerydów, której produktem są wolne kwasy tłuszczowe i wolny cholesterol, będące kluczowymi mediatorami wewnątrzkomórkowej homeostazy lipidowej. Deficyt LAL jest chorobą monogenową, spowodowaną obecnością patogennych wariantów molekularnych w genie LIPA, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym. W deficycie LAL dochodzi do kumulacji estrów cholesterolu i trójglicerydów w lizosomach, co wtórnie powoduje zwiększoną syntezę endogennego cholesterolu, apolipoproteiny B oraz lipoprotein o niskiej gęstości (VLDL). Diagnostyka deficytu kwaśnej lipazy jest łatwa, dzięki dostępnej obecnie metodzie badania aktywności enzymu w suchej kropli krwi. Analiza molekularna jest niezbędna celem weryfikacji diagnozy klinicznej i biochemicznej oraz analizy korelacji genotyp-fenotyp. Sebelipaza alfa jest rekombinowaną ludzką lizosomalną lipazą przeznaczoną do stosowania w enzymatycznej terapii zastępczej u pacjentów z niedoborem LAL. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|