Feocromocitoma bilateral asociado con enfermedad de Von Hippel-Lindau: estudio genético

Autor: Francisco Martínez Castellanos, Soledad Navas de Solís, Pedro González Cabezas, José Luis Ponce Marco, Manuel F Meseguer Anastasio, Fernando Carbonell Tatay, M. Consuelo Sebastián Pastor
Rok vydání: 2002
Předmět:
Zdroj: Cirugía Española. 72:244-245
ISSN: 0009-739X
Popis: Resumen Un 10% de los feocromocitomas son bilaterales. Ademas el 10% es familiar y puede asociarse de forma mas frecuente con el sindrome MEN 2a o 2b, o bien con la enfermedad de Von Hippel-Lindau, la enfermedad de Von Recklinghausen y el sindrome de Sturge-Weber. Presentamos el caso de una mujer de 18 anos con dos tumoraciones dependientes de ambas glandulas adrenales que se visualizan en una resonancia magnetica (RM). Se realiza una adrenalectomia bilateral, asi como un estudio genetico de la paciente, en el que se detecta una mutacion en el exon 3 del gen VHL. El estudio genetico de los progenitores fue negativo.
Databáze: OpenAIRE