| Popis: |
La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno genetico caracterizado por una incapacidad del batido ciliar, que cursa clinicamente con sinusitis y otitis de repeticion, bronquitis cronica o recurrente e infertilidad en el varon. Aunque se han descrito diversas variantes fenotipicas, no es frecuente que el deterioro de la funcion pulmonar, secundario a la presencia de bronquiectasias, llegue a ser muy grave. Tampoco es conocido que las infecciones de las vias respiratorias altas pasen desapercibidas. Presentamos un caso de DCP caracterizado por inmotilidad espermatica, grave trastorno ventilatorio obstructivo, que requirio un trasplante bipulmonar secuencial, y ausencia objetiva de sinusitis u otitis recurrentes. |
Full Text from ScienceDirect