| Popis: |
Introdução: A insônia familiar fatal (IFF) é uma doença priônica autossômica dominante e neurodegenerativa causada por uma mutação no gene da proteína príon celular (PrPC). O objeivo dessa revisão é identificar as manifestações clínicas iniciais da IFF e sua distribuição geográfica durante a última década. Metodologia: Trata-se de uma revisão sistemática da literatura incluindo relatos de casos sobre a IFF, publicados no período de 2011 a 2021, indexados na base de dados do PubMed/MEDLINE. Resultados: Foram detectados 49 indivíduos portadores de IFF. Os sintomas iniciais mais comuns foram insônia progressiva (55%), déficits cognitivos (25%), redução ponderal (25%), alterações da marcha (25%) e desorientação (25%). Alguns casos apresentaram sintomas sugestivos de outras hipóteses diagnósticas como tremores (15%) e alterações do humor (10%). Os EUA apresentaram frequência absoluta de 17 pessoas distribuídas em três famílias. A China teve um total de dez afetados por IFF distribuídos em cinco famílias. Brasil, Alemanha e Coreia do Sul apresentaram duas famílias afetadas cada. Porém, quanto ao total de portadores de IFF, Brasil apresentou sete e Coreia do Sul, França e Espanha, três portadores cada. Conclusão: a China e o EUA apresentam as maiores frequências absolutas de IFF, contudo, alguns países europeus, como Espanha e França, possuem uma frequência relativa maior. Apesar de a insônia ser o sintoma inicial mais comum, existem casos nos quais a IFF pode se manifestar inicialmente com sintomas que mimetizam outras patologias neurodegenerativas ou patologias de ordem psicológica, dificultando o diagnóstico. |
