| Autor: |
Manuel Jiménez Navarro, Amalio Ruiz Salas, José Peña Hernández, Luis Morcillo-Hidalgo, Juan José Gómez Doblas, Fernando Cabrera Bueno, Carmen Medina Palomo, José Manuel García Pinilla, Javier Alzueta, Alberto Barrera Cordero, Ana Guijarro, Eduardo de Teresa |
| Rok vydání: |
2018 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revista Española de Cardiología. 71:1018-1026 |
| ISSN: |
0300-8932 |
| DOI: |
10.1016/j.recesp.2017.11.007 |
| Popis: |
Resumen Introduccion y objetivos La miocardiopatia arritmogenica del ventriculo derecho (MCAVD) es una cardiopatia hereditaria definida por la sustitucion progresiva de miocardio ventricular derecho por tejido fibroadiposo. Es causa frecuente de la muerte subita de jovenes atletas. El objetivo del presente estudio es conocer la incidencia de variantes desmosomicas patogenicas o probablemente patogenicas en pacientes con MCAVD definitiva de alto riesgo. Metodos El estudio de cohortes retrospectivo observacional incluyo a 36 pacientes diagnosticados de MCAVD definitiva de alto riesgo en nuestro hospital entre enero de 1998 y enero de 2015. El analisis genetico se realizo con next-generation sequencing. Resultados La mayoria eran varones (28 pacientes, 78%) con una media de edad al diagnostico de 45 ± 18 anos. Se detecto al menos 1 variante desmosomica patogenica o probablemente patogenica en 26 de los 35 casos indice (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice y 6 missense. En 15 pacientes (71%) se encontraron mutaciones nuevas. La presencia o la ausencia de mutaciones desmosomicas o la naturaleza de estas no se asociaron con caracteristicas electrocardiograficas, clinicas, arritmicas, anatomicas o pronosticas especificas. Conclusiones La incidencia de variantes desmosomicas patogenicas o probablemente patogenicas en MCAVD definitiva de alto riesgo fue muy alta, con mayoria de mutaciones que causan truncamiento. La presencia de mutaciones desmosomicas no se asocio con el pronostico. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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