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Resume Les atrophies progressives de la retine chez le chien sont initialement explorees par un examen clinique approfondi et des examens complementaires selon necessite. La description d’un phenotype typique est une condition necessaire pour exploiter les donnees fournies par l’etude des genealogies de sujets d’interet. Malgre des signes physiques comparables, des evolutions differentes doivent interroger le clinicien, car homogeneite ophtalmoscopique ne signifie pas homogeneite genetique. Jointe a une description fiable, interpretable des signes cliniques, c’est la connaissance aussi detaillee que possible de la physiopathologie de l’affection qui permet d’entreprendre son etude genetique moleculaire dans de bonnes conditions, afin de choisir les meilleures strategies d’etude (genes candidats, analyses de liaison, sequencage du genome entier) pour identifier les mutations impliquees. Ces differentes etapes ont pour but de valider et proposer des tests genetiques diagnostiques, dont les resultats doivent toujours etre confrontes a ceux de la clinique. Les modalites de ces strategies sont illustrees a l’aide d’exemples de degenerescences retiniennes dans differentes races. |
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