Das Brugada-Syndrom, seltene Differentialdiagnose der Synkope

Autor: Christoph Marschall, Holger Auerbach, Hans-Jürgen von Mengden, Gerian Grönefeld, Thomas Klingenheben, Ralf Blank, Katharina Jank
Rok vydání: 2005
Předmět:
Zdroj: Medizinische Klinik. 100:361-364
ISSN: 1615-6722
0723-5003
DOI: 10.1007/s00063-005-1046-9
Popis: Das Brugada-Syndrom, als autosomal-dominante Erbkrankheit, ist eine primare elektrische Storung ohne erkennbare strukturelle Herzerkrankung, die mit lebensgefahrlichen ventrikularen Rhythmusstorungen assoziiert ist. Der bislang einzig nachgewiesene Gendefekt liegt auf dem SCN5A-Gen, welches die α-Untereinheit des humanen kardialen Natriumkanals kodiert. Ein 37 Jahre alter, herzgesunder Mann erlitt nach kurzer Schwindelsymptomatik mit Angina pectoris eine Synkope und wurde nachfolgend stationar eingewiesen. Vor 6 Jahren hatte er ebenfalls eine Synkope erlitten, deren Abklarung keine definitive Diagnose ergab. Das Aufnahme-EKG zeigte die Brugada-typischen Auffalligkeiten mit deszendierenden STStrecken-Hebungen in den rechtsprakordialen Ableitungen V1 und V2. Die Veranderungen persistierten in den ersten drei Folge-EKGs, das EKG am 3. Tag nach Synkope zeigte dagegen einen Normalbefund. Eine organische Herzerkrankung konnte echokardiographisch ausgeschlossen werden. Bei der elektrophysiologischen Untersuchung liesen sich keine anhaltenden ventrikularen Tachyarrhythmien induzieren. Im Rahmen der molekulargenetischen Analyse konnte eine Mutation im SCN5A-Gen nachgewiesen werden. Dem Patienten wurde ein ICD implantiert. Seltene hereditare arrhythmogene Erkrankungen sind im Rahmen einer Synkopenabklarung differentialdiagnostisch zu berucksichtigen. Die Diagnose des Brugada-Syndroms kann bei typischen EKG-Veranderungen (rechtsschenkelblockartige QRS-Veranderung, ST-Strecken-Hebungen in Ableitungen V1–V3), typischer Symptomatik und positiver Familienanamnese gestellt werden. Eine kausale Therapie existiert nicht. Zur Verhinderung des plotzlichen Herztodes ist die Implantation eines Defibrillators indiziert.
Databáze: OpenAIRE
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