Diagnostik und Behandlung der primären Hyperoxalurien

Autor: Dennis J. Byrd, Johannes Brodehl, D. Weitzel, U. Hofmann, K. Latta
Rok vydání: 1996
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Zdroj: Monatsschrift Kinderheilkunde. 144:1063-1066
ISSN: 1433-0474
0026-9298
DOI: 10.1007/s001120050066
Popis: Primare Hyperoxalurien sind seltene angeborene Stoffwechselstorungen. Von 1978–1993 diagnostizierten wir 10 Patienten mit primarer Hyperoxalurie. Die zur Diagnose fuhrenden Symptome waren Nephrolithiasis (4), Harnwegsinfekt (2), Gedeihstorung (2) und Zufallsbefund einer Nephrokalzinose (1); 1 Saugling wurde durch eine Familienuntersuchung diagnostiziert. Alle Kinder wiesen eine sonographisch nachweisbare Nephrokalzinose auf. Zwei Kinder waren bereits anurisch, alle anderen hatten erhohte Oxalatausscheidungen. Dies wurde besonders unter Verwendung des Urin-Oxalat-Kreatinin-Quotienten deutlich (Streubreite: 356–1644 mmol/mol, Norm < 86). Die Glykolatausscheidung war bei 5 von 8 Kindern erhoht. Nur 1 Kind wies eine erhohte L-Glyzeratausscheidung auf und wurde damit als Typ II klassifiziert. Bei 6 Kindern wurde die Aktivitat und intrazellulare Verteilung der Alanin-Glyoxylat-Aminotransferase bestimmt (C. J. Danpure, London). Kein nachweisbares Enzym hatten 3 Kinder, 3 wiesen eine Restaktivitat des peroxisomalen Enzyms in den Lebermitochondrien auf. Da unbehandelt die Tendenz zur rasch progredienten Niereninsuffizienz besteht und da eine intensive konservative Behandlung die Verschlechterung der Nierenfunktion verlangsamen kann, ist eine fruhe Diagnose anzustreben. Bei der Diagnose bereits niereninsuffizient waren 5 unserer Kinder. Je 1 ist z. Z. chronisch niereninsuffizient (GFR 15 ml/min), chronisch dialysiert bzw. erfolgreich kombiniert Leber-Nieren-transplantiert. Nach Transplantatversagen sind 2 Kinder verstorben. Die ubrigen 5 Patienten konnten ihre normale Nierenfunktion stabil erhalten (Streubreite 2–4,5 Jahre).
Databáze: OpenAIRE
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