Autor: |
Ali Saad, Mohamed Tahar Sfar, H. Elghezal, A. Bedoui, H. Soua, H. Ben Hamouda, M. Braham, A. Ayadi |
Rok vydání: |
2005 |
Předmět: |
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Zdroj: |
Journal de Pédiatrie et de Puériculture. 18:354-357 |
ISSN: |
0987-7983 |
DOI: |
10.1016/j.jpp.2005.09.007 |
Popis: |
Resume Le syndrome de Jacobsen est caracterise par une deletion partielle de l'extremite distale du bras long du chromosome 11. Son expression phenotypique est tres variable. Il associe une dysmorphie faciale complexe, des malformations cardiaques et des extremites, un retard psychomoteur modere, un retard du langage et une thrombopenie. Nous rapportons une observation de syndrome de Jacobsen diagnostique chez une fille en periode neonatale devant l'association d'un syndrome dysmorphique, une communication interventriculaire, une syndactylie bilaterale des quatrieme et cinquieme orteils, une duplicite pyelo-ureterale gauche et une thrombopenie. |
Databáze: |
OpenAIRE |
Externí odkaz: |
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