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Resumen En esta revision se realiza una actualizacion de los conocimientos sobre la evaluacion morfologica de la hipoplasia foveal en aniridia congenita y una sintesis de las correlaciones genotipo-fenotipo macular conocidas hasta el momento. La aniridia congenita es una enfermedad panocular en la que, aunque la ausencia del iris se considere el sello distintivo, se identifica una la hipoplasia foveal en el 94,7-84% de los casos. Una morfologia foveal analizada mediante tomografia de coherencia optica en la que puedan identificarse las estructuras de la retina externa, con elongamiento de los segmentos externos de los fotorreceptores y con un mayor grosor de la misma, esta asociada a un mejor pronostico visual, independientemente de que se identifique o no una depresion foveal. Este analisis puede ser realizado una vez la retina externa ha podido completar su desarrollo, a partir de los seis anos de edad. Las mutaciones que introducen un codon de parada prematuro, extension C terminal o deleciones que comprometen al PAX6 se han asociado a una menor diferenciacion foveal. Las foveas mejor desarrolladas han sido asociadas a mutaciones en regiones no codificantes del PAX6. |
