| Popis: |
Resumen Antecedentes El queratocono (QC) es un trastorno progresivo que se distingue por el adelgazamiento del tejido corneal y la protrusion hacia adelante en forma de cono. Sin embargo, su etiologia, que es multifactorial, sigue siendo esquiva a pesar de la intensa investigacion. Se ha informado que la exposicion corneal a especies reactivas de oxigeno que causa dano oxidativo del ADN esta asociada con QC y, por lo tanto, sugiere que el mecanismo de reparacion de la escision de la base del ADN podria estar detras de la patogenesis de la enfermedad. Metodos Estudiamos la asociacion de tres variantes en dos genes REB (XRCC1 y POLG) y la aparicion de QC en una cohorte de pacientes de Egipto. El genotipado de las tres variantes se realizo utilizando analisis de PCR y enzimas de restriccion. Resultados Observamos que el alelo y el genotipo A/A de la variante c.1196A>G en el gen XRCC1 se asociaron significativamente con un aumento de la aparicion de QC, mientras que el alelo G se asocio con una disminucion de la ocurrencia de QC. Del mismo modo, el genotipo A/A del polimorfismo c.–1370TA en el gen POLG y el alelo A se asociaron con una mayor aparicion de QC, mientras que el genotipo T/A y el alelo T estaban acompanados de una disminucion de la ocurrencia de QC. Por otro lado, no se observo ninguna asociacion entre la variante c.580C>T en el gen XRCC1 y la incidencia de QC entre el grupo de pacientes estudiado. Conclusion Nuestros resultados sugieren que las variantes c.1196A>G del XRCC1 y c.–1370T>A del gen POLG pueden estar involucrada en la patogenesis QC y podrian considerarse como un factor de riesgo genetico de la enfermedad entre la poblacion egipcia. |
