Von-Willebrand- und Upshaw-Schulman-Syndrom

Autor:	R. Schneppenheim, U. Budde
Rok vydání:	2008
Předmět:	Gynecology medicine.medical_specialty business.industry Genetics medicine business Genetics (clinical) ADAMTS13
Zdroj:	Medizinische Genetik. 20:197-203
ISSN:	1863-5490 0936-5931
DOI:	10.1007/s11825-008-0106-y
Popis:	Zusammenfassung Quantitative und qualitative Defekte des Von-Willebrand-Faktors (VWF) sind für die häufigste hereditäre Blutungsneigung, das Von-Willebrand-Syndrom (VWS), ursächlich, welches überwiegend autosomal-dominant, aber auch -rezessiv vererbt wird. Entsprechend der modularen Struktur des VWF, mit verschiedenen funktionell und strukturell wichtigen Domänen, besteht eine hochgradige Heterogenität sowohl der klinischen Symptomatik als auch der Pathomechanismen. Eine Überfunktion des VWF beruht auf der fehlenden Größenregulation durch seine spezifische Protease ADAMTS13, die mit dem lebensbedrohlichen Krankheitsbild der thrombotisch-thrombozytopenischen Purpura korreliert, einer Störung der Mikrozirkulation durch hyaline Thromben. Deren autosomal-rezessiv vererbte Form, das Upshaw-Schulman-Syndrom, steht auf der anderen Seite der vom VWF verursachten Störungen der Blutgerinnung. Das heutige Wissen um die Pathophysiologie des VWF und seiner Protease ADAMTS13 ermöglicht neben einer rationalen Therapie auch die Erfassung seiner Beteiligung an vaskulären Erkrankungen.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::eba61af5eae5e99f23f389646ab5edb7 https://doi.org/10.1007/s11825-008-0106-y Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF