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Introduction Le deficit en adenosine deaminase 2 (DADA2) est une maladie monogenique inflammatoire recemment decrite. L’atteinte cutanee semble frequente, cependant, il n’existe pas d’etude decrivant les caracteristiques anatomocliniques des atteintes cutanees du DADA2. Les objectifs de cette etude etaient d’analyser les caracteristiques cliniques et anatomopathologiques des lesions cutanees de DADA2 et de voir si l’atteinte cutanee etait associee a un phenotype particulier. Materiel et methodes Il s’agit d’une etude multicentrique retrospective evaluant les dossiers de patients avec un DADA2 confirme et une evaluation par un dermatologue et/ou une biopsie cutanee. Les lames des biopsies cutanees ont ete relues de maniere centralisee. Par ailleurs, une revue systematique individuelle de cas de DADA2 dans Web of Science et PubMed a ete effectuee jusqu’a janvier 2019. Resultats Huit patients avec DADA2 dont 4 femmes (50 %) ont ete analysees. L’âge median au premier symptome etait de 9,5 ans (extreme 0,5–29 ans). Les symptomes extracutanes incluaient une fievre (n = 6), une elevation de la proteine C-reactive, un accident vasculaire cerebral (AVC) n = 4. Les manifestations cutanees etaient le premier symptome dans 3 cas sur 8. Un livedo etait observe chez 8 patients sur 8, ramifie chez 7/8, avec des mailles larges (> 1 cm) chez 6/8. Les autres symptomes dermatologiques etaient des nodules (5/8), des ulceres de jambes (n = 3), des hypodermites (n = 2), une atrophie blanche (n = 2), une necrose cutanee (n = 2). Par ailleurs, 12 biopsies cutanees prelevees chez 7 patients ont ete relues. Une vascularite cutanee a type de PAN a ete observee chez 4/7. Des lesions de thromboses capillaires sans vascularite ont ete observees chez 2 patients. Dans la revue systematique de la litterature ; parmi 151 patients, les atteintes dermatologiques les plus frequentes etaient un livedo (59 %), des nodules (18 %), des ulcerations 13 %, une necrose digitale (11 %). Les patients avec atteinte cutanee avaient plus d’atteinte articulaire (odds ratio OR 12,37 [intervalle de confiance (IC) a 95 % 1,59–96,28], p = 0,0019), plus d’AVC (OR 2,90 [IC 95 % 1,01–8,32], p = 0,03) et moins d’anemie (OR 0,32 [IC 95 % 0,10–0,97], p = 0,04) que ceux sans atteinte cutanee. Discussion L’atteinte dermatologique est frequente dans le DADA2. Un livedo ramifie et les nodules sont les atteintes les plus frequentes compatibles avec les descriptions initiales de periarterite noueuse. Cependant, la presence de thrombose capillaire sans vascularite ne doit pas faire eliminer le diagnostic en cas de symptomes evocateurs. Conclusion L’atteinte cutanee est frequente au cours du DADA2 et les patients avec une atteinte cutanee ont un phenotype particulier. |
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