| Autor: |
V. Bonnet, I. Maire, Roseline Froissart, H.B. Limem, Latifa Chkioua, M. Abdelhedi, S. Khedhiri, Z. Jaidane, Sandrine Laradi, M. Chaabouni, A. Dandana, S. Habib, T. Jrad, S. Ferchichi |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Archives de Pédiatrie. 14:1183-1189 |
| ISSN: |
0929-693X |
| DOI: |
10.1016/j.arcped.2007.06.018 |
| Popis: |
Resume La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie de surcharge lysosomale, due au deficit en α-L-iduronidase (IDUA). C'est une maladie grave avec un spectre clinique heterogene comportant des atteintes progressives viscerales, osseuses et pour les formes severes, neurologiques. L'objectif de ce travail etait de permettre la mise en place, en Tunisie, d'une strategie de diagnostic moleculaire et prenatal de cette maladie. Population et methodes Une etude moleculaire a ete realisee chez 8 patients atteints de MPS I, appartenant a 5 familles originaires de differentes regions de la Tunisie, chacune issue d'un mariage consanguin. Resultats L'etude a permis le diagnostic de 5 patients atteints de maladie de Hurler et de 3 patients atteints de maladie de Hurler–Scheie. L'analyse moleculaire des patients MPS I tunisiens a permis d'identifier 3 mutations dont 1 nouvelle p.F602X et 2 deja connues p.P533R et p.R628X . Discussion La mutation p.P533R de l'IDUA semble la plus frequente dans la population tunisienne comme dans la population marocaine. La frequence encore elevee des mariages entre apparentes augmenterait l'incidence de cette mutation. La diversite des alleles n'explique pas a elle seule l'heterogeneite clinique puisque des homozygotes pour la mutation p.P533R peuvent presenter un tableau de type Hurler ou de type Hurler–Scheie. Conclusion L'identification des mutations MPS I deja connues ( p.P533R et p.R628X ) ou nouvellement identifiee p.F602X , permet d'assurer un conseil genetique et un diagnostic prenatal fiable pour les familles a risque. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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