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Resumen Objetivo El siguiente trabajo se propone revisar la bibliografia disponible que vincula a los errores congenitos del metabolismo (ECM) con la neuropsiquiatria, destacando los puntos orientadores para su sospecha, la aproximacion diagnostica y el tratamiento disponible. Caso clinico Se describe el caso de un paciente varon que curso internacion en la Sala de Psiquiatria de un hospital general. Este presentaba sintomas psiquiatricos atipicos, quien luego de recibir tratamiento con acido valproico (VPA) desarrollo toxicidad y efectos adversos, persistentes aun retirado dicho medicamento. A traves de la medicion y el analisis de diferentes parametros en sangre y orina, se logro identificar un estado de hiperamonemia cronica. Este resultado, en conjunto con la presentacion clinica del paciente, permitio llegar a la presuncion diagnostica de enfermedad metabolica por defecto del ciclo de la urea. Resultados Puede sospecharse una enfermedad del tipo ECM en jovenes o adultos a partir de antecedentes familiares, o ante la presencia de sintomas psiquiatricos en conjunto con signos neurologicos sistemicos, cognitivos o motores. Conclusiones Los ECM representan un grupo de enfermedades geneticas, en las cuales el diagnostico temprano y su respectivo tratamiento pueden significar una mejoria en la morbimortalidad de los sujetos afectados. |
