Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS): Aktueller Stand der Diagnostik und des klinischen Managements

Autor:	Christian P. Kratz, Dirk Prawitt, Thomas Eggermann, Rebekka Nemetschek, Miriam Elbracht
Rok vydání:	2018
Předmět:	0301 basic medicine Gynecology 03 medical and health sciences medicine.medical_specialty business.industry Pediatrics Perinatology and Child Health Beckwith–Wiedemann syndrome Medicine 030105 genetics & heredity business medicine.disease
Zdroj:	Klinische Pädiatrie. 230:151-159
ISSN:	1439-3824 0300-8630
Popis:	ZusammenfassungDie vorliegenden Empfehlungen der internationalen Beckwith-Wiedemann-Syndrom (BWS/BWSp)-Konsensus-Gruppe stellen einen Rahmen für die Verbesserung der Diagnostik und der klinischen Begleitung bei Patienten des BWSp dar. Hierbei ist den komplexen genetischen Basismechanismen und den variablen Multisystem-Phänotypen des BWSp dahingehend Rechnung zu tragen, dass ein verantwortlicher klinischer Ansprechpartner die notwendige Koordination der unterschiedlichen Aspekte für den einzelnen Patienten übernimmt. Die vorgeschlagenen diagnostischen und medizinischen Empfehlungen sollen hierbei praktikabel und kosten-effektiv gestaltet sein. Nichtsdestotrotz sind auf dem Hintergrund der sehr unterschiedlichen Gesundheitssysteme und medizinrechtlichen Vorgaben weitere Datenerhebungen wichtig, um tatsächlich auf lange Sicht die besten Strategien, z. B. in der Tumorfrüherkennnung, allgemein gültig empfehlen zu können. Daher müssen die hier gegebenen Konsensus-Empfehlungen im Rahmen prospektiver Studien evaluiert und weiteren zukünftigen Konsensus-Initiativen zur Evidenz-basierten Überprüfung vorgelegt werden.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::e43dc14344ca857b04feb86c53073e7f https://doi.org/10.1055/a-0591-9479 Zobrazit plný text záznamu