Novel phenotypic feature in a patient with a recurrent NOTCH2 nonsense mutation

Autor: Ene‐Choo Tan, Angeline H. M. Lai, Maggie S. Y. Brett
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: American Journal of Medical Genetics Part A. 188:2135-2138
ISSN: 1552-4833
1552-4825
DOI: 10.1002/ajmg.a.62724
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: