Роля на конексините за слуховата загуба при човека
| Autor: | I. Stancheva, O. Stoyanov, Sp. Todorov |
|---|---|
| Rok vydání: | 2013 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | International Bulletin of Otorhinolaryngology. 9:26 |
| ISSN: | 2367-878X 1312-6997 |
| DOI: | 10.14748/orl.v9i1.6942 |
| Popis: | Конексините са група структурни протеини. Те образуват при гръбначните животни трансмембранни канали, през които преминават йони и малки молекули. Експресират се в различни тъкани на организма и имат значение за важни физиологични процеси като деполяризацията на сърдечния мускул, слуховото възприятие, ембрионалното развитие и др. Връзката между конексините и вътрешното ухо е добре позната. Експресията на различни конексини във вътрешното ухо демонстрира тяхната важност за слуховото възприятие. Установени са над 100 мутации в гените, кодиращи конексините, свързани със слухова загуба. Най-засегнат е конексин 26. Мутациите в гена GJB2, кодиращ конексин 26, са отговорни за повече от 50% от генетичната несиндромна слухова загуба. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|