Lungenbeteiligung bei erwachsenen Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Autor: Romain Lazor, Luisa Bonafé, Christel Tran, Frédéric Barbey
Rok vydání: 2018
Zdroj: Kompass Pneumologie. 6:6-17
ISSN: 2296-0317
2296-0368
DOI: 10.1159/000485202
Popis: Angeborene Stoffwechselerkrankungen (inborn errors of metabolism, IEM) sind einzeln betrachtet selten; zusammengenommen betreffen sie jedoch 1 von 1000 Menschen. Die meisten Erkrankungen werden im Kindesalter klinisch manifest; späte Formen und solche mit längerer Überlebensdauer sind jedoch auch bei Erwachsenen aller Altersstufen zu beobachten. Gewöhnlich manifestiert sich eine IEM nicht primär in der Lunge, allerdings kann es in einigen Fällen zu einer erheblichen pulmonalen Beteiligung mit entsprechend schweren respiratorischen Komplikationen kommen. Die Lungenbeteiligung kann eine späte Manifestationsform einer komplexen multisystemischen Erkrankung darstellen und gelegentlich sogar die einzige Manifestation einer zugrunde liegenden IEM sein. In der vorliegenden Übersichtsarbeit liegt der Fokus auf bestimmten IEM mit Lungenbeteiligung bei Erwachsenen. Der Leser erhält einen Überblick zur Diagnostik, zum allgemeinen Krankheitsmanagement und zu speziellen Therapien für respiratorische Manifestationsformen. Ein klinischer Verdacht, frühzeitiges Erkennen, eine rasche Diagnose und entsprechende Behandlung der respiratorischen Manifestation sind entscheidend, da sie sowohl Auswirkungen auf die Lebenserwartung als auch auf die Lebensqualität der Patienten haben können. Übersetzung aus Respiration 2017;94:2-13 (DOI:10.1159/000475762)
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: