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Resumen Objetivo Analizar la metilacion en los promotores de los genes CDKN2B y DBC1 en muestras de pacientes con leucemia linfoblastica aguda (LLA), leucemia mieloblastica aguda (LMA) y leucemia mieloide cronica (LMC). Ademas, correlacionar el perfil de metilacion de los pacientes con los hallazgos citogeneticos. Materiales y metodos Se evaluaron 56 pacientes con leucemias: 24 con LLA, 16 con LMA y 16 con LMC. El ADN extraido se modifico con bisulfito de sodio. Se realizo un analisis de metilacion en los genes CDKN2B y DBC1 mediante la PCR especifica de metilacion (MS-PCR). Las muestras positivas por la tecnica MS-PCR fueron secuenciadas. Resultados Se encontro una frecuencia total de metilacion del 87,5%. El gen CDKN2B se encontro metilado en el 75% de LLA y de LMC, y del 62% en LMA. El gen DBC1 se encontro metilado en el 96% de LLA, el 94% de LMA y del 68,8% en LMC. El gen mas frecuentemente metilado en todas las muestras fue DBC1 . De los tres tipos de leucemias, la LLA fue la que presento los mayores porcentajes de metilacion. El 62,5% de la muestras tenian metilado ambos genes. Las muestras con cariotipo normal presentaron una alta frecuencia de metilacion de CDKN2B y DBC1 . Conclusiones En este estudio se demostro, por primera vez en pacientes colombianos con leucemias, que la metilacion de los genes CDKN2B y DBC1 es un evento frecuente. Los hallazgos indican que la metilacion de genes supresores de tumores es una via molecular alterna que podria estar relacionada con el desarrollo de neoplasias hematologicas. |
