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Introduction Les ichtyoses congenitales (IC) constituent un groupe de maladies monogeniques rares de la keratinisation. Il s’agit d’un ensemble nosologique tres heterogene aussi bien sur le plan clinique que genetique. A travers ce travail, nous nous proposons d’etudier les caracteristiques epidemiologiques, cliniques et genetiques des IC. Materiel et methodes Etude prospective, colligeant les patients se presentant pour IC au Service de dermatologie de Sousse entre janvier 2018 et juin 2020. Une caracterisation genetique a ete menee chez 26 patients moyennant un sequencage direct des genes TGM1 et STS. Resultats Nous avons collige 54 patients (29 de sexe masculin et 25 de sexe feminin) âges en moyenne de 15,6 ans. Une consanguinite etait trouvee chez 68,5 % des patients avec des antecedents familiaux d’IC dans 54 % des cas. Les donnees cliniques, genetiques et evolutives de nos patients sont notifiees dans un tableau recapitulatif. Discussion Les IC non syndromiques se caracterisent par un etat squameux diffus dont l’aspect differe en fonction du phenotype. Bien que l’ichtyose vulgaire soit le phenotype le plus frequent, notre serie a montre que les ichtyoses congenitales autosomiques recessives sont frequentes dans notre contexte tunisien, l’ichtyose lamellaire etant preponderante chez nos patients (31,5 %) suivie par l’erythrodermie ichtyosiforme congenitale (27,7 %). Ce constat de meme que la frequence de l’existence d’une histoire familiale d’IC pourraient etre expliques par le taux eleve de consanguinite. L’etude genetique menee chez 26 de nos patients a revele chez 8 cas atteints de l’ichtyose recessive liee a l’X (IRX) la presence d’un nouveau variant pathogene a type de deletion de 13 pb (c.353_365del : p.F118X) au niveau de l’exon 4 du gene STS generant un codon stop premature a la position 118. Une mutation non sens c.788G>A : p.W263X du gene TGM1, decrite precedemment chez des patients d’origine arabe au niveau de l’exon 5, a ete trouvee a l’etat homozygote chez un patient avec une ichtyose lamellaire. Une deuxieme mutation connue faux sens c.943C>T : p.R315 C du gene TGM1 decrite chez des patients caucasiens, a ete trouvee chez une patiente atteinte d’une ichtyose en maillot de bain. Le phenotype clinique de l’IC reste indetermine chez 3 de nos patients. En effet, l’heterogeneite phenotypique caracterisant les IC souligne la place du diagnostic genetique dans la caracterisation clinique et la prise en charge des patients atteints d’IC. |
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