| Popis: |
Introduction Une frequence d’osteoporose plus importante que dans la population generale, des anomalies de la mineralisation et du remodelage osseux ont ete rapportees dans la neurofibromatose 1 (NF1). Notre objectif etait de mesurer ces anomalies dans notre cohorte. Materiel et methodes Notre etude etait prospective, monocentrique. Nous avons prevu d’inclure 60 femmes atteintes de NF1, de 18 a 51 ans, non menopausees, pour mesurer la densite minerale osseuse (DMO) exprimee en Z score (nombre d’ecarts-type par rapport a la moyenne de la DMO des sujets normaux du meme âge, par definition ≥ −2), plus adapte a notre population que le T score, les parametres du bilan phosphocalcique (calcemie, phosphatemie, calciurie, phosphaturie, PTH, 25OH vitamine D, 1,25OH2 vitamine D, FGF23), un marqueur de la resorption osseuse, le CTX sanguin, et 3 marqueurs d’osteoformation (P1NP, phosphatase alcaline osseuse, osteocalcine). Les apports nutritionnels calciques ont ete calcules sur la base du questionnaire de Fardellone : un apport inferieur a 900 mg/j etant considere insuffisant. Resultats Soixante patientes eligibles ont ete incluses. La DMO etait basse en moyenne : Zscore L1L4 − 0,35 ± 1,059, Zscore au col femoral −0,67 ± 0,773. Quatre patientes avaient une DMO Conclusion Dans cette serie de patientes atteinte de NF1, l’osteoporose/osteopenie etait plus frequente que dans la population generale et certaines patientes avaient deja fait des fractures de fragilite. Le remodelage osseux etait eleve chez un certain nombre avec cependant des discordances entre certains marqueurs de la formation osseuse (osteocalcine basse et P1NP eleve chez certaines), dont le mecanisme reste a expliquer. L‘insuffisance en vitamine D et en apports calciques etait tres frequente incitant a une supplementation systematique. Un diabete phosphate a ete detecte chez une patiente sur 6 environ et ne semble pas lie a une augmentation de la secretion de FGF23. |
Full Text from ScienceDirect