Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación

Autor: Cristina Sardiña-González, Laura Villaverde-Piñeiro, Raúl Franco-Gutiérrez, Marcos Nicolás-Cicerchia, José López-Castro
Rok vydání: 2020
Zdroj: Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna. 5:87-89
ISSN: 2530-0792
Popis: El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1.
Databáze: OpenAIRE