Síndrome de Marfan de presentación atípica, reflejo de una nueva mutación
Autor: | Cristina Sardiña-González, Laura Villaverde-Piñeiro, Raúl Franco-Gutiérrez, Marcos Nicolás-Cicerchia, José López-Castro |
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Rok vydání: | 2020 |
Zdroj: | Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna. 5:87-89 |
ISSN: | 2530-0792 |
Popis: | El síndrome de Marfan (SM) es un desorden del tejido conectivo que afecta a los sistemas musculoesquelético, cardiovascular y ocular. Presentamos el caso de una paciente diagnosticada de SM tras sufrir un cuadro de edema pulmonar agudo, objetivándose a posteriori una nueva mutación del gen FBN1. |
Databáze: | OpenAIRE |
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