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Resumen Un varon de 4 anos, sin antecedentes relevantes, consulta por disminucion de agudeza visual bilateral, mas acusada en condiciones escotopicas, que no mejora con correccion optica. No se aprecian alteraciones fundoscopicas significativas, por lo que se sospecha una distrofia retiniana. La secuenciacion del gen CACNA1F detecta la mutacion c.3081C>A (p.Tyr1027Ter), que se ha producido de novo en la madre del paciente. Esta mutacion, en el contexto clinico referido y con un patron electronegativo compatible, establece el diagnostico de ceguera nocturna estacionaria congenita tipo 2 ligada al cromosoma X. La electrofisiologia y el estudio genetico deben formar parte del protocolo diagnostico de cualquier perdida de vision inexplicada en ninos. La descripcion, la nomenclatura y la clasificacion de las distrofias retinianas hereditarias con base en sus caracteristicas genotipicas y electrorretinograficas evita los errores diagnosticos derivados de su habitual superposicion clinica y fenotipica. |
