| Popis: |
Resume Le syndrome de Feingold associe de facon variable des anomalies des mains (mesobrachyphalangie) et des pieds (syndactylie des orteils), une microcephalie, une atresie œsophagienne et/ou duodenale, une dysmorphie faciale mineure et un retard mental modere. C'est une affection de transmission autosomique dominante (MIM 164280). Observation Nous rapportons l'observation d'un enfant de deux ans d'origine mahoraise qui presente une association de malformations evocatrice du syndrome de Feingold: atresie duodenale, microcephalie, clinodactylie des deuxieme et cinquieme doigts par absence ou hypoplasie des phalanges medianes, hypoplasie majeure d'un pouce, syndactylie des deuxieme et troisieme orteils, amesophalangie des orteils lateraux. Conclusion Le syndrome de Feingold est decrit depuis 1975, mais la plupart des cas rapportes sont recents. La frequence des malformations œsophagiennes et duodenales est de 29 %. Lexamen minutieux des mains et des pieds des patients ayant des malformations œsophagiennes et/ou duodenales devrait permettre la reconnaissance de nouveaux cas. La brachymesophalangie des deuxieme et cinquieme doigts et l'amesophalangie des orteils lateraux definissent la brachydactylie type A4-type Temtamy (MIM 112800), posant des questions nosologiques entre ce syndrome et le syndrome de Feingold. Aucune anomalie chromosomique n'a ete mise en evidence jusqu'a present, notamment en 13q14-qter, region chromosomique dont la deletion entraine un phenotype proche par certains points du syndrome de Feingold. |
Full Text from ScienceDirect