Novel phenotype of aortic root dilatation and late‐onset metabolic decompensation in a patient with TMEM70 deficiency
| Autor: | Laura Mackay, Charul Gijavanekar, Haley Streff, Jack F. Price, Sarah H. Elsea, Fernando Scaglia |
|---|---|
| Rok vydání: | 2023 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | American Journal of Medical Genetics Part A. 191:1366-1372 |
| ISSN: | 1552-4833 1552-4825 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|
Plný text