Novel phenotype of aortic root dilatation and late‐onset metabolic decompensation in a patient with TMEM70 deficiency
Autor: | Laura Mackay, Charul Gijavanekar, Haley Streff, Jack F. Price, Sarah H. Elsea, Fernando Scaglia |
---|---|
Rok vydání: | 2023 |
Předmět: | |
Zdroj: | American Journal of Medical Genetics Part A. 191:1366-1372 |
ISSN: | 1552-4833 1552-4825 |
Databáze: | OpenAIRE |
Externí odkaz: |