| Autor: |
María Ángeles Aranda-Calleja, Vicente Paraíso-Cuevas, Montserrat Morales-Conejo, Bernardo Andy Castro-Fernández, Óscar Toldos-González |
| Rok vydání: |
2023 |
| Zdroj: |
Revista Española de Casos Clínicos en Medicina Interna. 8:35-38 |
| ISSN: |
2530-0792 |
| DOI: |
10.32818/reccmi.a8n1a12 |
| Popis: |
Actualmente disponemos de la prueba del talón en el recién nacido para despistaje de los principales errores congénitos del metabolismo entre otras patologías que incluyen el déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. En este caso, la ausencia de un diagnóstico previo o de antecedentes familiares de esta enfermedad supuso un reto diagnóstico en un adulto joven con una presentación clínica grave. La colaboración de distintos especialistas y el estudio exhaustivo con diversas pruebas complementarias condujo al diagnóstico de la enfermedad por déficit de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA (HMG-CoA) liasa. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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