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Resumen El sindrome de Gitelman es una tubulopatia de herencia autosomica recesiva debida a mutaciones inactivantes en el gen SLC12A3 que codifica para el cotransportador sodio-cloro (NCC). El NCC es una proteina de membrana que pertenece a la familia de transportadores SLC12 cloro-cationicos que constituye la principal via de reabsorcion de sodio y cloro (NaCl), determina la presion arterial y es el lugar de accion de los diureticos tipo tiazida. El sindrome de Gitelman se caracteriza por hipopotasemia, hipomagnesemia, alcalosis metabolica, normocalcemia e hipocalciuria. El diagnostico diferencial se realiza con el sindrome de Bartter tipo iii y la hipomagnesemia renal con hipocalciuria. Puede ser asintomatico o expresarse con sintomas leves (calambres, fatiga o dolor articular) o con sintomas mas graves (tetania, convulsiones). A pesar de considerarse benigno, la combinacion de hipopotasemia con hipomagnesemia puede prolongar el intervalo QT y desencadenar arritmias que pueden amenazar la vida del paciente. Por todo ello resulta importante el diagnostico diferencial y la confirmacion mediante el estudio genetico de cara al seguimiento de los pacientes y al asesoramiento genetico. |
