| Autor: |
Maria Aparecida de Souza Paiva, Piedad Agudelo-Flórez, Carolina Prando-Andrade, Antonio Condino-Neto, Juan Alvaro López, Beatriz Tavares Costa-Carvalho |
| Rok vydání: |
2004 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Jornal de Pediatria. 80:425-428 |
| ISSN: |
0021-7557 |
| DOI: |
10.1590/s0021-75572004000600015 |
| Popis: |
OBJETIVO: Relatar dois casos de irmaos com doenca granulomatosa cronica. A doenca granulomatosa cronica e uma imunodeficiencia primaria caracterizada por atividade microbicida deficiente. Mutacoes no gene que codifica a proteina p47-phox (NCF-1) estao presentes em 30% dos casos de doenca granulomatosa cronica. Essa forma da doenca e de heranca autossomica recessiva e resulta em fenotipo de evolucao mais benigno e inicio tardio em relacao a forma ligada ao X, que corresponde a 56% dos casos. DESCRICAO: Caso 1 - paciente feminina, iniciou infeccoes de repeticao aos 10 anos, com impetigo, seguido de pneumonia grave 6 meses apos. A gravidade da infeccao pulmonar associada a abscesso hepatico e sua refratariedade ao tratamento demandaram investigacao laboratorial para imunodeficiencia, com teste do nitroblue tetrazolium e dosagem de ânion superoxido compativeis com doenca granulomatosa cronica. A avaliacao dos familiares confirmou o mesmo diagnostico em seu irmao (Caso 2), que tambem iniciou infeccoes de repeticao com impetigo aos 10 anos e pneumonia 6 meses apos, porem tratada com sucesso ambulatorialmente. A analise de polimorfismo conformacional de cadeia simples revelou alteracao da mobilidade eletroforetica do exon 2 do gene NCF-1. Identificou-se uma delecao dos nucleotideos GT no exon 2 por sequenciamento do DNA. COMENTARIOS: Este estudo mostra a importância da avaliacao de familiares, mesmo quando nao apresentam historia clinica tipica de doenca granulomatosa cronica. A identificacao da mutacao e sua correlacao com o fenotipo dos pacientes e importante para estabelecer o prognostico e o aconselhamento genetico. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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