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Introducción: La hiperplasia adrenal congénita (HAC) incluye un grupo de trastornos autosómicos recesivos que afectan la biosíntesis de cortisol, donde los varones afectados no tienen ambigüedad sexual. Objetivo: Describir la secuencia diagnóstica del diagnóstico prenatal de hiperplasia adrenal congénita en feto masculino con genitales ambiguos. Presentación del caso: Gestante de 26 años, primípara, que a finales del segundo trimestre se describe durante estudio ecográfico restricción del crecimiento fetal, alteraciones a nivel del sistema nervioso central y genitales con bolsas escrotales vacías y pedúnculo genital paralelo a la columna vertebral por lo que se sospecha se trate de un feto femenino con genitales ambiguos. Se indica estudio molecular de hiperplasia adrenal congénita mediante realización de amniocentesis y diagnóstico molecular de sexo. Discusión: El estudio molecular permitió el diagnóstico prenatal de la enfermedad en un feto masculino, constituyendo esta última condición un hallazgo inesperado dada la apariencia de genitales ambiguos en la ecografía que sugerían se tratara de un feto femenino. Conclusiones: La sospecha diagnóstica de hiperplasia adrenal congénita ante la presencia de genitales indiferenciados es importante en aras de su diagnóstico temprano para un adecuado asesoramiento genético y manejo de la enfermedad. |
