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Resume Le depistage de la mucoviscidose en periode neonatale a d\e'bute il y a plus de 40 ans. Apres la possibilite d'un test de depistage par recherche de l'albumine meconiale, le dosage de la trypsine immunoreactive san- guine sur papier buvard couple a la recherche des principales mutations du gene CFTR est utilise de facon courante avec une bonne sensibilite et specificite du test. Ce depistage a Iongtemps fait l'objet de controverses, mais ses avantages au moins a moyen terme et, notamment sur le plan nutritionnel, sont bien demontres des lors que le suivi de l'enfant depiste est realise dans des centres specialises. C'est la raison pour laquelle la generalisation du depistage neonatal sur l'ensemble de la France en 2002 s'est accompagnee de recommandations de suivi de I'enfant depiste dans des centres de soins que les autorites de sante ont officialise et denomme centres de ressources et de competences de la mucoviscidose. La France est ainsi devenue le premier pays au monde a effectuer ce depistage sur I'ensemble de son territoire, dont l'organisation a ete confiee a l'Association francaise de depistage et de prevention des handicaps de I'enfant. Depuis le debut du programme jusqu'au 31 decembre 2005, 625 nouveau-nes ont ete ainsi reperes, soit une incidence de 1/4348, avec de fortes variabilites regionales. Le probleme actuel, qui se produit dans 14 % des cas, est celui de la revelation de cas dont les tests de la sueur intermediaires ou normaux sont associes a au moins une mutation dite moderee et pour lesquels on ignore le pronostic clinique qui peut rester pauci symptomatique. |
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