Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una enfermedad subdiagnosticada. Reporte de caso

Autor:	Suad Siuffi-Campo, Ricardo Londoño-García, Yeinis Paola Espinosa-Herrera, Juan Camilo Pérez-Cadavid, Octavio G. Muñoz-Maya
Rok vydání:	2022
Zdroj:	Hepatología. :97-105
ISSN:	2711-2322 2711-2330
DOI:	10.52784/27112330.151
Popis:	La deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL-D) es una enfermedad rara de herencia autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen LIPA, localizado en el cromosoma 10 (10q23.31), la cual causa el acúmulo sistémico y progresivo de ésteres de colesterol y triglicéridos. Se han reportado más de 40 mutaciones en dicho gen, por lo cual las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diversas, predominando la hepatopatía y la enfermedad cardiovascular de aparición temprana. Se han descrito pocos casos a nivel mundial de esta enfermedad. En este reporte se expone el caso de un paciente con LAL-D, quien inicialmente fue tratado como glucogenosis. Más tarde, se confirmaron las alteraciones en los lípidos séricos, la deficiencia de la enzima, así como la mutación correspondiente a dicha deficiencia enzimática.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d814f2c1b5ae558368ee8e57f5fe0e40 https://doi.org/10.52784/27112330.151 Zobrazit plný text záznamu