Spectaculaire réponse sous témozolomide dans un cas de paragangliome lié à une mutation du gène SDHB

Autor: G. Belmejdoub, W. Ghaffour, A. Salma
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Annales d'Endocrinologie. 81:255
ISSN: 0003-4266
DOI: 10.1016/j.ando.2020.07.303
Popis: Introduction Les paragangliomes (PGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares, le plus souvent benignes, 2 % se localisent en retroperitoneal. Observation Patient de 44 ans, qui presente depuis 4 ans une douleur de la fosse iliaque droite. Il ne rapporte pas de triade de Menard. L’examen clinique objective une masse de la voute crânienne parietale et un contact lombaire droit. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien objective une masse retroperitoneale droite mesurant 123 × 87 mm avec une lesion lytique de l’aile iliaque droite et de multiples nodules pulmonaires. Une biopsie scanoguidee de la masse retroperitoneale est en faveur d’un paragangliome. La scintigraphie a la MIBG montre une fixation pathologique au niveau retroperitoneale, et des fixations traduisant des localisations secondaires. L’etude genetique objective une mutation du gene SDHB Exon 6. En raison du caractere non resecable de la tumeur et la presence de multiples localisations secondaires la prise en charge therapeutique a consiste en un traitement systemique par le Temozolomide. L’evolution a ete marque par une diminution de la taille de la masse tumorale de 50 % ainsi les autres sites metastatiques. Discussion 30 % des cas de PGL sont d’origine genetique, la mutation sur le gene SDHB est consideree comme un facteur de risque majeur de malignite. Plusieurs approches ont ete preconisees pour le traitement systemique du paragangliome malin. Le Temozolomide est antitumoral efficace dans le traitement du paragangliome metastatique lie au SDHB Ces resultats sont constates par plusieurs etudes.
Databáze: OpenAIRE
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