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Introduction L’incidence des translocations chromosomiques equilibrees dans la population generale est de 0,16 % et une anomalie de structure chromosomique est mise en evidence au cours d’un bilan de fausses couches a repetition dans 5 a 10 % des cas. Un desequilibre de la translocation peut egalement engendrer une formule chromosomique viable chez le fœtus. De fait, cette anomalie de structure est parfois mise en evidence sur signes echographiques et sera alors suivi d’une IMG. Parfois, c’est suite a la naissance d’un enfant avec retard mental qu’est pose retrospectivement le diagnostic chez l’un des parents. Le diagnostic pre-implantatoire (DPI) permet d’eviter ces risques. Il est realise sur un embryon biopsie au 3e jour apres une procedure de FIV. Il permet de transferer uniquement les embryons sains. Cette technologie est couteuse, autorisee en France depuis 2000, et cinq centres seulement sont habilites. Cette etude propose d’evaluer l’efficience de la strategie de prise en charge incluant le DPI et de la comparer a la prise en charge sans DPI. Methodes Une etude observationnelle financee via un appel d’offre DGOS STIC a ete proposee. Pour des raisons ethiques, il n’a pas ete possible de randomiser les couples. Ainsi, les donnees du parcours incluant le DPI ont ete observees et le parcours sans DPI a ete obtenu via l’interrogation des bases de donnees nationales et avis d’experts le cas echeant. Le ratio cout-efficacite incremental d’un enfant vivant, de phenotype et de formule chromosomique normaux est propose. Le point de vue retenu est celui de l’AMO (Assurance maladie obligatoire) et de la collectivite. L’horizon temporel est l’accouchement et les couts directs ont ete recueillis. La methodologie des arbres de decision est retenue pour cette analyse. Le cout et l’efficacite moyenne sont estimes via les simulations de Monte-Carlo. Une analyse de sensibilite est proposee afin d’evaluer la robustesse des resultats. Resultats Au total, 376 cycles de 191 couples ont ete analyses. Le taux d’enfants nes sans anomalie est de 76,7 % par grossesse versus 3,1 % pour les couples ne beneficiant pas de DPI. La majeure partie de la difference est expliquee par un fort taux de fausse couche dans le groupe sans DPI (70 % versus 22 %). Dix mille trajectoires ont ete simulees. Le cout moyen de la prise en charge pour obtenir une grossesse du point de vue AMO est de 32 481 € [IC MC 95 % : 32 180–32 738] versus 1028 € [IC MC 95 % : 840–1228] dans le bras sans DPI. Le ratio cout-incremental est de 42 947 € [38 060–49 998] par enfant supplementaire ne vivant et normal. L’analyse de sensibilite et le graphique de Tornado, montre une robustesse des resultats. Le point de vue collectif conduit a un ratio de 49 730 €. Conclusion La strategie DPI est dominante. En effet, on obtient un ratio cout-efficacite non pas pour une unite de vie supplementaire comme cela est fait habituellement, mais pour une vie supplementaire en plein etat de sante a la naissance. Le ratio obtenu est largement en deca du seuil de 50 000 € par annee de vie gagnee. Cette strategie permet d’optimiser les ressources allouees au systeme de sante, notamment lorsque l’on considere le cout de la prise en charge des patients atteints sur une vie, mais offre egalement a ces couples une prise en charge medicale sans qu’ils aient a se decider face au dilemme d’une possible interruption de grossesse ou de la garde d’un enfant porteur d’anomalie genetique. |
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