LA MALADIE DE FRIEDREICH CHEZ L’ENFANT
| Autor: | CHKIRATE, B., HASSAR, S., JABOURIK, F., AIT OUAMAR, H., ROUICHI, A., BELHADJ MOUHID, A. |
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| Jazyk: | francouzština |
| Rok vydání: | 2013 |
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| DOI: | 10.48408/imist.prsm/mm-v25i3.925 |
| Popis: | Nous rappelons à travers sept observations les aspects épidémiologiques, cliniques, paracliniques, évolutifs et thérapeutiques de cette affection. Sur le plan épidémiologique, le sexe ratio est de 0,75. L’âge moyen de début est de six ans et deux mois. Les facteurs en faveur d’une origine héréditaire sont la consanguinité retrouvée dans 28,6% des cas et la présence d’un cas similaire dans la famille notée dans 42,3%. Cliniquement, les signes neurologiques quasi constamment retrouvés sont l’ataxie (100%), la dysarthrie (71,4%), l’aréflexie ostéotendineuse complète aux membres inférieurs (57,14%), les troubles de la sensibilité profonde sont moins fréquents (28,6%). L’atteinte vestibulaire sous forme d’un nystagmus horizontal est relevée dans 14,3% des cas. Le syndrome dysmorphique est retrouvé sous forme de pied creux (57,14%) et de cyphoscoliose (14,3%). L’atteinte cardiaque à type de cardiomyopathie est notée dans deux cas (28,6%). Sur le plan paraclinique, on retrouve une atrophie cérébelleuse dans 57,14% qui a été confirmée par l’imagerie par résonance magnétique chez un malade. L’électromyogramme est perturbé dans 28,6% des cas. L’étude génétique faite dans deux cas montre une expansion de triplet GAA au niveau du chromosome 9. L’évolution sous traitement symptomatique à base d’une kinésithérapie motrice et fonctionnelle, est lentement progressive chez tous nos patients. Maroc Médical, Vol. 25, No 3 (2003) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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