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Resume Le syndrome de Jacobsen se caracterise par l'association d'un syndrome dysmorphique, de malformations cardiaques et des extremites, et d'un retard psychomoteur d'intensite variable. Une atteinte hematologique (thrombopenie et/ou pancytopenie) est presente dans 50 % des cas. Observations Deux patients non apparentes, âges de 6 mois et 12 ans, presentent une thrombopenie d'intensite moderee s'integrant dans un tableau clinique de syndrome de Jacobsen. Le myelogramme montre, dans les deux cas, au sein d'une moelle riche, la presence de micro-megacaryocytes en nombre anormalement eleve. Les caryotypes constitutionnel et medullaire mettent en evidence une deletion partielle du bras long du chromosome 11, caracterisant cytogenetiquement le syndrome de Jacobsen. La patiente de 12 ans a egalement un deficit immunitaire humoral concernant les IgA et les IgM, dont l'association au syndrome de Jacobsen n'a pas ete, a notre connaissance, rapportee a ce jour. Conclusion Le syndrome de Jacobsen est une cause de thrombopenie constitutionnelle chez l'enfant L'existence d'infections recidivantes chez certains patients devrait faire rechercher un deficit immunitaire humoral associe. |