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A Síndrome de Schinzel-Giedion (SGS) é um raro distúrbio do desenvolvimento, caracterizado por múltiplas malformações, alterações neurológicas severas e elevação do risco de ocorrência de neoplasias malignas. SGS é causada por mutação de novo no hotspot (região do material genético mais propensa a mutação) do braço curto do cromossomo 12, no exon4, no gen SETBP1. Mutações nesse hotspot interrompem a degradação e regulação proteica, promovendo o acúmulo da proteína SETBP1. A sobreposição de mutações no hotspot do gen da proteína SETBP1 tem sido observada, de maneira recorrente em fenótipos como a leucemia. Foram coletadas informações clínicas de 47 pacientes com SGS (incluindo 26 casos novos), com mutação de células germinativas de SETBP1 e em quatro indivíduos com fenótipo moderado causado por mutação de novo adjacente ao hotspot SETBP1. *Mutações de ganho de função são aquelas que causam a superexpressão de um produto gênico (hipermorfismo). Publicado no PLOS Genetics. Volume 3, Issue 1, February 2017. Com o mesmo título. Autores: Rocio Acuna-Hidalgo, Pelagia Deriziotis, MarloesSteehouwer, Christian Gilissen, Sarah A. Graham, Sipko van Dam, Julie Hoover-Fong, Viviane Ferreira, et. al. |
