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Die Einfuhrung molekularbiologischer Klonierungs- und Untersuchungsmethoden hat — in einem erstaunlich kurzen Zeitraum — das Verstandnis der calcium-regulierenden Hormonsysteme in einem auserordentlichen Ausmas verbessert. Dadurch ist es in vielen Fallen nicht nur moglich geworden, fur eine Reihe von Erkrankungen die pathogenetischen Ursachen zu etablieren, sondern auch die biologische und pathophysiologische Bedeutung vieler Hormone besser zu beurteilen. Klinisch-chemische Laborbestimmungen, in Kombination mit der Messung zirkulierender Hormonkonzentrationen und/oder organspezifischer Enzyme, sind auch weiterhin fur die Diagnostik endokrinologischer Storungen der Calciumhomoostase meist vollkommen ausreichend. Bei einer wachsenden Zahl von endokrinologischen oder metabolischen Erkrankungen kann es jedoch indiziert sein, molekularbiologische Untersuchungsverfahren hinzuzuziehen. Dadurch ist es in vielen Fallen moglich geworden, die pathophysiologischen Grundlagen der jeweiligen Erkrankung aufzuklaren, Verfahren zur pranatalen Diagnostik zu entwickeln, die Prognose einer kongenitalen Erkrankung besser zu beurteilen und ggf. fruhzeitig gezielte therapeutische Masnahmen einzuleiten. Die Aufklarung von zunachst komplex erscheinenden genetischen Erkrankungen hat damit haufig ganz wesentlich zum Verstandnis der endokrinologischen Regelkreise und der extraglandularen Manifestationen eines bestimmten Hormonoder Rezeptordefektes beigetragen. |
