Testicul�re Feminisierung bei einem 5 Monate alten Kind, kombiniert mit famili�rem, abnorm gro�em Y-Chromosom

Autor: O. Hornstein, A. Gropp, H. Schumacher, J. Brodehl
Rok vydání: 1963
Předmět:
Zdroj: Klinische Wochenschrift. 41:690-694
ISSN: 1432-1440
0023-2173
DOI: 10.1007/bf01478414
Popis: Ein etwa 5 Monate altes Kind von weiblichem Phanotyp zeigte eine Inguinalhernie und in beiden Labien palpable Resistenzen, die sich bei der Biopsie als Hoden erwiesen. Wangenschleimhautabstriche waren geschlechtschromatin-negativ. Eine Chromosomenuntersuchung an in vitro gezuchteten, aus Venenblut angereicherten Leukocyten ergab eine chromosomale Konstitution entsprechend 46/XY mit einem ungewohnlich grosen Y-Chromosom in allen untersuchten Mitosen. Die Lange dieses Y-Chromosoms uberstieg deutlich diejenige der metazentrischen Chromosomen Nr. 19–20 und war vergleichbar mit derjenigen des Chromosoms Nr. 18. Es ergab sich daher die Diagnose einer testicularen Feminisierung, kombiniert mit einem abnorm langen Y-Chromosom.
Databáze: OpenAIRE
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