Screening auf Trisomie 18 und Trisomie 13 durch das kombinierte Anwenden der Risiko-Algorithmen für Trisomie 21, 18 und 13

Autor: Harald Abele, K. Lüthgens, B. Yazdi, Karl O. Kagan, Markus Hoopmann, R. Alkier
Rok vydání: 2012
Předmět:
Zdroj: Ultraschall in der Medizin - European Journal of Ultrasound. 33:E57-E61
ISSN: 1438-8782
0172-4614
DOI: 10.1055/s-0031-1299083
Popis: Ziel: Beurteilung der Testgute des kombinierten Ersttrimester-Screenings auf Trisomien 18 und 13 bei gemeinsamer Verwendung der Risikoalgorithmen fur Trisomie 21, 18 und 13 in einem deutschen Patientenkollektiv. Material und Methoden: Bei 39 004 Schwangerschaften wurde zwischen 2002 und 2007 im Rahmen des Ersttrimester-Screenings die fetale NT, PAPP-A und freies β-hCG gemessen. Im Rahmen dieser Studie erfolgte die erneute Auswertung der Trisomie-21-, -18- und -13-Risiken mit dem aktuellen Algorithmus der FMF London. Ergebnisse: 38 751 Einlingsschwangerschaften, darunter 39 Falle einer Trisomie 18 oder Trisomie 13, konnten in die Auswertung einbezogen werden. In diesen Fallen lag die mediane delta NT bei 0,72 mm, PAPP-A bei 0,21 MoM und das freie β-hCG bei 0,33 MoM. Die NT lag nur bei 41 % der Trisomie-18/13-Falle oberhalb der 95. Perzentile. Die alleinige Anwendung des Trisomie-18/13-Algorithmus fuhrte bei einem Cut-off von 1:100 zu einer Detektionsrate fur die Trisomien 18/13 von 82 % bei einer Falsch-Positivrate von 0,7 %. Bei alleiniger Verwendung des Trisomie-21-Algorithmus mit einem Cut-off 1:200 wurden bei einer Falsch-Positivrate von 4,7 % 56,4 % der Trisomie-18/13-Falle erkannt. Bei kombinierter Anwendung beider Algorithmen mit gleichen Cut-off-Werten stieg die Trisomie-18/13-Detektionsrate auf etwa 94,9 %. Die Falsch-Positivrate stieg dabei aber nur um 0,3 auf 5,0 %. Schlussfolgerung: Die gemeinsame Anwendung des Trisomie-21-, -18- und -13-Algorithmus der FMF London fuhrt unter Routinebedingungen trotz der Unterschatzung der NT zu einer 95 %-Detektionsrate fur die Trisomien 18 und 13.
Databáze: OpenAIRE
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