| Autor: |
M. Torrents, Mónica Echevarria, Anna Muñoz, Miguel del Campo, E. Scazzocchio, Nerea Maiz, Pilar Prats, Clara Colomé, M. Angeles Rodríguez, Victoria Cusí, B. Serra |
| Rok vydání: |
2007 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Progresos de Obstetricia y Ginecología. 50:364-369 |
| ISSN: |
0304-5013 |
| DOI: |
10.1016/s0304-5013(07)73199-0 |
| Popis: |
Resumen Describimos un caso de diagnostico prenatal de sindrome de Jeune. Debido a su baja incidencia, es excepcional realizar el diagnostico de este sindrome a las 21 semanas de gestacion en una paciente de riesgo bajo. La displasia toracica asfixiante o sindrome de Jeune es una displasia esqueletica hereditaria de caracter autosomico recesivo. El diagnostico prenatal se puede realizar por ecografia; este sindrome se caracteriza por torax pequeno, costillas cortas, anormalidades pelvicas, braquimelia rizomelica, y anomalias renales y hepaticas, entre otras. En nuestro caso, el diagnostico prenatal fue confirmado con la necropsia. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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