Molekulare Grundlagen der autosomal-rezessiven primären Mikrozephalie

Autor:	Gökhan Yigit, Nadine Rosin, Bernd Wollnik
Rok vydání:	2015
Předmět:	Gynecology medicine.medical_specialty Seckel syndrome business.industry Primary microcephaly Genetics medicine medicine.disease business Genetics (clinical)
Zdroj:	Medizinische Genetik. 27:345-350
ISSN:	1863-5490 0936-5931
DOI:	10.1007/s11825-015-0068-9
Popis:	ZusammenfassungDie primäre autosomal-rezessive Mikrozephalie (MCPH) ist eine genetisch sehr heterogene Erkrankung, die klinisch definiert wird durch das Vorliegen einer kongenitalen, nicht progressiven Mikrozephalie, einer mentalen Retardierung variablen Ausmaßes bei weitgehend normaler Körpergröße und das Fehlen von zusätzlichen Fehlbildungen und weiteren neurologischen Befunden. Bislang konnten Mutationen in 14 verschiedenen Genen identifiziert werden, deren Produkte auf zellulärer Ebene insbesondere bei Vorgängen der Zellteilung, der Zellzyklusregulierung und bei der Aktivierung von DNA-Reparaturmechanismen nach DNA-Schädigungen eine wichtige Rolle spielen. Darüber hinaus sind auch syndromale Formen der Mikrozephalie bekannt, zu denen u. a. das Seckel-Syndrom sowie der mikrozephale osteodysplastische primordiale Kleinwuchs Typ II (MOPD II) zählen.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::d115a1273ed7c36aa5dfdc6623663663 https://doi.org/10.1007/s11825-015-0068-9 Zobrazit plný text záznamu Plný text ve formátu PDF