Maladie de Rendu-Osler
| Autor: | Sabine Bailly, Henri Plauchu, Sophie Dupuis-Girod |
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| Rok vydání: | 2010 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | médecine/sciences. 26:855-860 |
| ISSN: | 1958-5381 0767-0974 |
| DOI: | 10.1051/medsci/20102610855 |
| Popis: | La maladie de Rendu Osler, encore appelee telangiectasie hemorragique hereditaire (HHT) touche une personne sur 5 000 a 8 000. Une large etude epidemiologique realisee en France a montre une concentration geographique dans le Jura. Cette pathologie se definit par la presence d’epistaxis, de telangiectasies cutanees ou muqueuses et une transmission de type autosomique dominant. Les complications des telangiectasies cutanees ou muqueuses sont plutot hemorragiques alors que les manifestations viscerales, moins frequentes, se compliquent de fistules arterioveineuses dans le poumon, le foie ou le systeme nerveux. Les genes responsables de cette pathologie, ENG, ACVRL1, MADH4 , interviennent tous dans la voie de signalisation de la famille TGFβ dans la cellule endotheliale. La decouverte recente de BMP9 comme etant le ligand du recepteur ALK1 et de son corecepteur l’endogline montre que cette voie de signalisation controle la phase de maturation de l’angiogenese. L’invalidation de ces genes dans des modeles murins reproduit la maladie et a permis de confirmer que cette pathologie serait due a une hyperproliferation endotheliale. La prise en charge est encore actuellement symptomatique, cependant le caractere angiogenique de cette pathologie laisse entrevoir une possibilite therapeutique interessante par le biais de modulateurs de cette angiogenese. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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