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Le depistage neonatal d’une affection, qui engage lesfamilles dans des processus medicaux et psycholo-giques complexes, ne se justifie que si on peut enattendre un benefice superieur a son cout, en d’autrestermes si les mesures preventives mises en œuvrereduisent sa morbidite et sa mortalite. L’utilite desdepistages neonatals de la phenylcetonurie et del’hypothyroidie tient au fait aujourd’hui bien etabliqu’un regime ou un traitement hormonal substitutifprevient l’installation de degâts cerebraux severes.Les benefices apportes par la prise en charge de ladrepanocytose grâce a la mise en œuvre d’un depis-tage « cible » dans les populations « a risque » sontde nature differente. Son objectif est en effet dereduire la mortalite precoce liee aux infections aStreptococcus pneumoniae et aux sequestrationsspleniques. Il se justifie par la frequence de la mala-die drepanocytaire en France metropolitaine, surtoutdans les villes siege d’une immigration importante.Pour autant, la mise en œuvre du depistage neonatalde la drepanocytose n’est pas facile, et nous nousefforcerons d’analyser ici les principales difficultesrencontrees aujourd’hui.LA DREPANOCYTOSE EST FREQUENTEEN FRANCE METROPOLITAINELa drepanocytose a une frequence maximale en Afri-que subsaharienne, ou 20 a 30 % de la populationsont transmetteurs potentiels. La mutation est aussiretrouvee, certes a une frequence moindre, dans qua-siment tout le continent africain [1]. C’est la traitedes Noirs qui, jusqu’au siecle dernier, a amene letrait drepanocytaire aux Antilles, ou un habitant surhuit est heterozygote, et aux Etats-Unis. Ces dernie-res annees, ce sont les migrations de populations afri-caines a la recherche d’un travail qui ont concentrela maladie dans la plupart des grandes villes indus-trialisees d’Europe de l’Ouest. Mais la drepanocy-tose existe aussi dans le bassin mediterraneen, auProche-Orient, a Madagascar, en Inde... Ainsi, laFrance metropolitaine reunit des populations porteu-ses du trait drepanocytaire de differentes origines.Le recensement de 1990 chiffrait a quatre millionset demi le nombre de personnes originaires de pays arisque (Insee Premiere, juillet 1992, n° 217). Comptetenu d’une natalite plus elevee dans ces populations,on estime entre 75 000 et 150 000 par an le nombrede nouveau-nes a risque. En se referant aux obser-vations epidemiologiques de 1993 chez 600 enfantsdrepanocytaires, 69 % etaient d’origine africaine,28 % desAntilles et 3 % d’Afrique du Nord. Quatre-vingt pour cent de ces enfants atteints de syndrome |
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