Fibrinogen Kiel: eine heterozygote Dysfibrinogenämie mit Arg → His-Austausch in Position 16 der Aα-Kette

Autor:	Seydewitz Hh, Gram J, Witt I, Bruhn Hd
Rok vydání:	2002
Předmět:	business.industry Vascular biology Medicine Hematology Medical journal business Molecular biology
Zdroj:	Hämostaseologie. 22:51-54
ISSN:	2567-5761 0720-9355
DOI:	10.1055/s-0037-1619542
Popis:	ZusammenfassungDie hier beschriebene Fibrinogenvariante Kiel ist durch ihr Verhalten gegenüber Reptilase und Thrombin, durch die chromatographischen Eigenschaften des abnormalen FPA und durch Aminosäureanalyse des isolierten abnormalen FPA eindeutig als Aα 16 Arg → His-Austausch identifiziert worden.Auch die klinischen Beobachtungen (keine Blutungsneigung, keine Thrombophilie) und die Ergebnisse der Routinegerinnungstests (normale Globaltests, verlängerte Thrombin- und Thrombinkoagulasezeit, verminderte Fibrinogenkonzentration im koagulometrischen im Gegensatz zum immunologischen Test) stimmen mit den bisher beschriebenen gleichgelagerten Fällen überein, ebenso der autosomal kodominante Vererbungsmodus.Nach unseren Beobachtungen liegt Fibrinogen Kiel am ehesten als 50:50-Mischung reiner Homodimere vor, wie es auch schon von Galanakis et al. (4) für Fibrinogen Louisville beschrieben wurde.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_________::cebf6e676bf7882b24006e105a00b611 https://doi.org/10.1055/s-0037-1619542 Zobrazit plný text záznamu