| Autor: |
Vanesa Castañón Bernardo, Sara Jiménez García, Rosa Pello Gutiérrez, Miguel Angel Martín Casanueva, Joaquín Arenas Barbero, Eva Márquez Liétor |
| Rok vydání: |
2008 |
| Předmět: |
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| Zdroj: |
Revista del Laboratorio Clínico. 1:54-58 |
| ISSN: |
1888-4008 |
| DOI: |
10.1016/j.labcli.2008.06.004 |
| Popis: |
Resumen Introduccion El deficit de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT-II) se debe a mutaciones en el gen CPT2 y se asocia con 3 fenotipos. La forma adulta o muscular con crisis de mialgia y mioglobinuria es la mas frecuente. Los fenotipos infantil y neonatal son multiorganicos y de mayor gravedad. La mutacion comun en la forma adulta, p.S113L , no se ha descrito en casos de la variante neonatal. Se presenta un caso de forma adulta con mutaciones que previamente se han asociado a fenotipos diferentes. Paciente y metodos Paciente de 22 anos con episodios recurrentes de calambres musculares y orinas oscuras tras realizar esfuerzos prolongados de moderada intensidad, con una marcada elevacion serica de srm-creatincinasa (8.400 U/l) y mioglobina (2.800 ng/ml) y cuyo tejido muscular no mostro signos de miopatia. La actividad de CPT-II muscular se valoro radioquimicamente y el gen CPT2 se amplifico y secuencio en el secuenciador ABIPrism 310 (Applied Biosystems, Foster City, CA). La mutacion p.R151Q se confirmo por reaccion en cadena de la polimerasa (PCR)-fragmentos de restriccion de longitud polimorfica (RFLP). Resultados La actividad de CPT-II fue del 16% respecto del valor inferior de referencia. Se identificaron 2 mutaciones en heterocigosis en el gen CPT2: p.S113L y p.R151Q . Discusion La mutacion p.R151Q unicamente se ha descrito en homocigosis y en heterocigosis compuesta ( p.R151Q y p.P227L ) en formas graves, y previamente no se ha asociado p.S113L a una forma clinica grave, lo que sugiere que la expresion del alelo p.S113L podria compensar los efectos deletereos de la expresion del alelo p.R151Q , dando lugar al fenotipo moderado observado en la paciente. |
| Databáze: |
OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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