Rastreamento gênico da neoplasia endócrina múltipla tipo 2: experiência da Unidade de Endocrinologia Genética da USP
| Autor: | Delmar Muniz Lourenço Junior, C Y Hayashida, Marcelo dos Santos, N M A Abelin, Sergio P. A. Toledo, M C L Ezabella, Ivone Izabel Mackowiak da Fonseca, Rodrigo A. Toledo, Adriana Bezerra Nunes |
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| Rok vydání: | 2006 |
| Předmět: |
Genetics
business.industry Endocrinology Diabetes and Metabolism Single-strand conformation polymorphism Multiple endocrine neoplasia type 2 General Medicine medicine.disease Pheochromocytoma Thyroid carcinoma Mutation (genetic algorithm) Mutation testing Medicine Missense mutation business Primary hyperparathyroidism |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. 50:7-16 |
| ISSN: | 0004-2730 |
| Popis: | A neoplasia endócrina múltipla tipo 2 (NEM-2) é uma síndrome tumoral hereditária que compreende: carcinoma medular de tireóide, hiperparatiroidismo primário, feocromocitoma e outras doenças não-endócrinas. Desde a identificação das primeiras mutações missense no RET associadas ao NEM-2, a detecção de mutações no RET adquiriu grande impacto no tratamento clínico da NEM-2, tais como o pronto diagnóstico e tratamento do CMT. Atualmente a tireoidectomia total possibilita real cura dos casos de CMT nos quais os diagnósticos moleculares foram efetuados precocemente. Depois de identificadas as mutações no RET, os demais familiares devem ser rastreados para esta mutação utilizando-se métodos como DGGE, SSCP, enzima de restrição, seqüenciamento e mini-seqüenciamento gênico. Apresentamos uma breve revisão da nossa experiência com seqüenciamento gênico direto do RET e DGGE. Em 50 pacientes com NEM-2 analisados por ambas as técnicas, não encontramos falsos resultados, sugerindo que o DGGE é uma metodologia de rastreamento adequada para mutações no proto-oncogene RET. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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