Síndrome de Imerslund-Gränsbeck: revisión sistemática de casos clínicos

Autor: Ledmar Jovanny Vargas Rodríguez, Nicole Espitia Lozano, Hannia Milena De la Peña Triana, Jeimy Lorena Vargas Vargas, Javier Orlando Barón Barón, Edwar Jassir Rozo Ortiz, Camila Andrea Acosta Pérez, Juliana Noguera Fonseca, Luis Alberto Ruiz, Camilo Andrés Rivera Perdomo, Marlith Julieth Galeano Fajardo
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: CES Medicina. 36:26-37
ISSN: 2215-9177
0120-8705
DOI: 10.21615/cesmedicina.6781
Popis: Introducción: el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck es un trastorno congénito inusual que cursa con disminución de la Vitamina B12, anemia megaloblástica y proteinuria sin afección renal que cual se produce por una mutación de los cromosomas 10 y 14, que condicionan un defecto en el receptor del complejo vitamina B12-factor intrínseco del enterocito ileal. Fue descrita por Olga Imerslund y Armas Gransbeck. Objetivo: caracterizar a la población que ha padecido el Síndrome de Imerslund-Gränsbeck. Metodología: revisión sistemática de la literatura de casos clínicos. Resultados: se incluyeron 68 casos, en la mayoría de los casos el diagnostico en los primeros 10 años de vida, en el que se evidenció una mayor frecuencia en mujeres, y se encontró asociado con antecedentes familiares como consanguinidad entre padres (14,6%). La manifestación más frecuente fue palidez (20,9%), seguido de vomito (10,5%) y anorexia (9,8%). La anemia megaloblástica (66,2%) fue el hallazgo más frecuente y el tratamiento se dio con cianocobalamina (intramuscular u oral) para regular las concentraciones plasmáticas de esta vitamina. Conclusión: el Síndrome de Imerslund Gränsbeck tiene una baja prevalencia y se presenta con mayor frecuencia en el continente europeo, tiene predilección por el sexo femenino y se caracteriza por una disminución de la vitamina B12 que pueden que puede predisponer a otras alteraciones como ataxia y retraso en el crecimiento.
Databáze: OpenAIRE
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