Les mutations du récepteur de la prolactine ne sont pas une cause majeure de prolactinome chez l’homme

Autor: Isabelle Broutin, Jacques Young, J. Bouilly, Nadine Binart, P. Chanson, V. Bernard
Rok vydání: 2015
Předmět:
Zdroj: Annales d'Endocrinologie. 76:332
ISSN: 0003-4266
DOI: 10.1016/j.ando.2015.07.113
Popis: Introduction Les prolactinomes sont les tumeurs hypophysaires secretantes les plus frequentes. A ce jour, aucun gene de predisposition specifique a ces tumeurs n’a ete identifie. Recemment a ete rapportee la premiere mutation inactivatrice du recepteur de la prolactine (PRLR) dans le cadre d’une hyperprolactinemie familiale. De plus les souris invalidees pour le PRLR developpent des prolactinomes. Nous avons donc teste l’hypothese de l’implication de mutations de ce gene dans la survenue des prolactinomes chez l’homme. Objectif Evaluer la prevalence de mutations germinales du PRLR dans une serie de patients avec prolactinome. Patients et methodes Quatre-vingt-huit patients avec prolactinome sporadique ont ete inclus. Leur âge median au diagnostic etait de 24 ans (11–55). La majorite des patients presentaient un macroprolactinome (taille > 10 mm). Nous avons exclu de cette analyse les patients ayant une mutation des genes MEN1 et AIP. Les 10 exons codant la forme longue et active en transcription du PRLR ont ete sequences. Resultats Nous avons identifie 4 variations faux-sens du PRLR chez 16 patients, 14 a l’etat heterozygote et 2 a l’etat homozygote. Parmi ces variants, 2 sont recurrents (c.298A > G, c.508A > C) et correspondent a des polymorphismes. Le variant c.1732G > C est predit deletere. Enfin, le variant c.394G > A est rapporte ici pour la premiere fois, sa caracterisation fonctionnelle est en cours. Conclusion Malgre les donnees tres recentes indiquant que le PRLR pourrait etre un gene candidat du prolactinome, la presence d’une mutation germinale de ce gene ne semble que rarement impliquee dans la survenue des tumeurs lactotropes chez l’homme.
Databáze: OpenAIRE
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