Trudności w diagnostyce zespołu ataksja–neuropatia uwarunkowanego zaburzeniami podjednostki polimerazy DNA gamma (POLG) — prezentacja dwóch przypadków

Autor: Leszek Królicki, Piotr Alster, Katarzyna Tońska, Magdalena Kaliszewska, Dariusz Koziorowski
Rok vydání: 2019
Zdroj: Polski Przegląd Neurologiczny. 15:106-110
ISSN: 1734-9745
1734-5251
DOI: 10.5603/ppn.2019.0019
Popis: Rodzinne wystepowanie ataksji jest wskazaniem do poglebiania diagnostyki w ramach badan genetycznych. Obecnośc objawow wśrod rodzenstwa, a jednocześnie ich brak u rodzicow moze sugerowac dziedziczenie autosomalne recesywne. Przypadki przedstawione w niniejszej pracy wskazują na zasadnośc uwzglednienia w diagnostyce roznicowej chorob mitochondrialnych. Mimo ze są one związane z wariantami mitochondrialnego DNA (mtDNA), niektore z nich mogą byc dziedziczone w sposob autosomalny, tak jak w przypadku spektrum chorob wynikających z zaburzenia funkcjonowania mitochondrialnej polimerazy DNA gamma. W przedstawionej pracy korelacja obrazu klinicznego oraz hiperintensywnośc w obrebie wzgorza w badaniu rezonansu magnetycznego byly przeslankami do wysuniecia podejrzenia zespolu ataksja–neuropatia spowodowanego wariantami w obrebie genu POLG kodującego podjednostke katalityczną polimerazy gamma (POLG).
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: